Co warto wiedzieć o hemofilii?
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to rzadka choroba genetyczna zaliczana do skaz krwotocznych. Powoduje zaburzenia krzepliwości krwi, ponieważ organizm osób, które na nią chorują nie produkuje wcale – lub wytwarza w niewystarczających ilościach – jednego z czynników krzepnięcia krwi.
Co to oznacza? Jeśli do uszkodzenia naczynia krwionośnego dojdzie u osoby zdrowej, utworzy się skrzep, który to krwawienie zatrzyma. U osoby chorej na hemofilię krew krzepnie znacznie wolniej, co sprawia, że krwawienie – zarówno wewnętrzne, jak i zewnętrzne – może trwać bardzo długo. Co więcej – nawet drobny uraz może spowodować poważne krwawienie, które stanowi zagrożenie dla zdrowia lub życia.
Rodzaje hemofilii:
- Hemofilia typu A – tzw. klasyczna hemofilia, spowodowana niedoborem lub brakiem czynnika VIII krzepnięcia. To najczęstsza postać choroby, występująca u około 7 osób na 100 tysięcy urodzeń.
- Hemofilia typu B – tzw. choroba Christmasa, spowodowana niedoborem lub brakiem czynnika IX krzepnięcia. Jest rzadsza i występuje u 1 osoby na 100 tysięcy urodzeń.
- Hemofilia typu C – tzw. choroba Rosenthala, spowodowana niedoborem lub brakiem czynnika XI krzepnięcia.
Hemofilia może występować w postaci łagodnej, umiarkowanej lub ciężkiej, w zależności od stężenia czynników krzepnięcia.
W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje około 6 tysięcy osób.
Czy hemofilia jest dziedziczna i kto najczęściej na nią choruje?
Tak, hemofilia w większości przypadków jest chorobą dziedziczną, przekazywaną w genach. Nie można się nią zarazić.
Ponadto hemofilia typu A i B:
- jest sprzężona z płcią, ponieważ wadliwy gen znajduje się na chromosomie X;
- bezobjawowymi nosicielkami są kobiety, a chorują głównie mężczyźni;
- gdy mężczyzna choruje na hemofilię, a kobieta nie jest nosicielką, ich synowie nie zachorują, ale córki odziedziczą wadliwy gen i staną się nosicielkami. Ryzyko przekazania uszkodzonego genu przez kobietę nosicielkę wynosi 50%;
- kobieta może zachorować na hemofilię, pod warunkiem jednak, że odziedziczy wadliwy gen zarówno od chorego ojca, jak i matki nosicielki. Taka sytuacja jest jednak bardzo rzadka.
Inaczej wygląda sytuacja w przypadku hemofilii typu C, którą dziedziczy się niezależnie od płci. Jest to jednak rzadziej występujący typ i ma łagodniejszy przebieg.
Istnieje również hemofilia nabyta, która nie jest dziedziczna. Powstaje na skutek pojawienia się autoprzeciwciał, które upośledzają funkcję czynnika VIII krzepnięcia krwi. Może dotknąć zarówno mężczyzn, jak i kobiety, ale występuje bardzo rzadko.
W około 30% przypadków hemofilia pojawia się jako wynik nowej mutacji genetycznej, nawet jeśli w rodzinie nikt wcześniej na nią nie chorował, a matka nie jest nosicielką.
Hemofilię nazywano kiedyś „chorobą królów”. Jej nosicielką była brytyjska królowa Wiktoria, która przekazała zmutowany gen swoim potomkom. Na hemofilię cierpiał także Aleksander, syn cara Rosji Mikołaja II.
Czym objawia się hemofilia?
Głównym objawem hemofilii są krwawienia, zarówno widoczne, jak i niewidoczne, które mogą pojawić się w każdej części ciała.
W łagodniej i umiarkowanej postaci choroby krwawienia pojawiają się zazwyczaj na skutek urazu, po operacji lub zabiegu dentystycznym. Na co dzień choroba często nie powoduje większych trudności.
W ciężkim przebiegu choroby pojawiają się krwawienia do stawów i mięśni, które nieleczone mogą doprowadzić do poważnych zmian zwyrodnieniowych i ciężkiej niepełnosprawności ruchowej. Do krwawień tych może dojść samoistnie, bez wyraźniej przyczyny, czasem nawet podczas snu. Tę postać hemofilii można rozpoznać już we wczesnym dzieciństwie, zwykle między 1. a 2. rokiem życia. Już wówczas pojawiają się pierwsze krwawienia do stawów i inne objawy, takie jak rozległe siniaki czy długotrwałe krwawienia z rany lub po zabiegu.
Do szczególnie groźnych dla chorych na hemofilię krwawień zalicza się krwawienie wewnątrzczaszkowe, które może doprowadzić do zgonu. Równie niebezpieczne są także krwawienia w obrębie gardła, jamy brzusznej i przewodu pokarmowego.
Inne objawy hemofilii to wylewy podskórne (tzw. siniaki), krwawienia z nosa i dziąseł, krwiomocz oraz długie i obfite miesiączki u kobiet.
Rozpoznanie hemofilii
W przypadku podejrzenia hemofilii należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, który przeprowadzi szczegółowy wywiad i zleci podstawowe badania, takie jak morfologia krwi oraz wskaźniki krzepliwości.
Jeśli wyniki tych badań będą nieprawidłowe, pacjent zostanie skierowany do hematologa. Specjalista przeprowadzi szczegółowe badania, w tym ocenę aktywności czynników krzepnięcia VIII, IX i XI, a także badania genetyczne, które potwierdzą diagnozę.
Jakie są metody leczenia hemofilii?
Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, która towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia można jednak zapobiegać krwawieniom i prowadzić względnie normalne życie.
Podstawową metodą leczenia jest dożylne podawanie czynnika krzepnięcia, które chory – po odpowiednim przeszkoleniu – może podawać sobie sam w formie zastrzyku. W leczeniu postaci łagodnej i umiarkowanej hemofilii typu A stosuje się desmopresynę, która zwiększa poziom czynnika VIII. W przypadku krwawień z jamy ustnej i nosa stosuje się leki antyfibrynolityczne.
W Polsce chorzy na hemofilię otrzymują leczenie w ramach dwóch programów. Pierwszy to Program zapobiegania krwawieniom u dzieci z ciężką postacią hemofilii A i B, funkcjonujący od 2008 roku. Obejmuje on dzieci do 18. roku życia. W jego ramach dostępne jest leczenie profilaktyczne, a czynniki krzepnięcia dostarczane są do domu. Profilaktyka pierwotna hemofilii rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie, a czynniki krzepnięcia podawane są 2–3 razy w tygodniu, co ma zapobiec pojawianiu się krwawień w ogóle. Tylko dzięki tej metodzie dzieci chore na ciężką postać hemofilii mogą zachować pełną sprawność. Leczenie trwa wiele lat. Z tego programu mogą skorzystać także pacjenci z hemofilią łagodną i umiarkowaną, jeśli w przebiegu ich choroby dochodzi do krwawień dostawowych i krwawień zagrażających życiu.
Od 1 lipca br. w ramach powyższego programu dzieci z hemofilią otrzymały możliwość na leczenie podskórnej profilaktyki krwawień. Leczenie emicizumabem przyczyni się do poprawy standardu leczenia hemofilii w Polsce. Na razie jednak z tej metody może skorzystać jedynie część najmłodszych pacjentów.
Drugi program to Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, funkcjonujący od 2005 roku, w ramach którego organizowane jest leczenie krwawień u dzieci oraz leczenie dorosłych z hemofilią. W jego edycji na lata 2024–2028 przyjęto możliwość stosowania nowych terapii (np. leków o przedłużonym działaniu) w przypadku pacjentów, u których jest to uzasadnione medycznie.
Przełomem w leczeniu hemofilii może być terapia genowa, którą w 2023 roku zatwierdziła w Stanach Zjednoczonych Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA). Polega ona na wszczepieniu do wątroby adenowirusa, który zwiększa poziom czynnika krzepnięcia we krwi. Obecnie metodę tę stosuje się jedynie u dorosłych pacjentów z najcięższą odmianą hemofilii typu A.
Powikłania hemofilii
Najczęstszym powikłaniem hemofilii, występującym w ok. 70–80% przypadków, jest artropatia hemofilowa, czyli zwyrodnienie stawów, które powoduje ból i prowadzi do ograniczenia ruchomości.
Również w samym leczeniu choroby mogą pojawić się powikłania i zwykle są to zaburzenia immunologiczne lub reakcje alergiczne. W przeszłości zdarzały się przypadki zakażenia wirusami wątroby (typu B lub C) lub wirusem HIV podczas podawania czynników krzepnięcia, obecnie dzięki rygorystycznym standardom bezpieczeństwa ryzyko to jest minimalne.
Bardzo dużym problem w leczeniu hemofilii jest pojawienie się tzw. inhibitorów, czyli przeciwciał, które traktują podawane pacjentowi czynniki krzepnięcia jako „ciało obce” i zaczynają je zwalczać. W efekcie leczenie staje się mniej efektywne lub całkowicie nieskuteczne. W takiej sytuacji sięga się po preparaty omijające inhibitor, są one jednak bardzo kosztowne, trudno dostępne i mają krótszy czas działania. Istnieje także możliwość tzw. „odczulenia” pacjenta – proces ten polega na eliminowaniu inhibitorów poprzez stopniowe przyzwyczajanie organizmu do podawanego czynnika krzepnięcia.
Czego nie wolno robić chorym na hemofilię?
Chorym na hemofilie nie wolno przyjmować niektórych leków np. zawierających kwas acetylosalicylowy oraz innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które wykazują działanie przeciwzakrzepowe. Należy także unikać domięśniowego podawania leków. Każda podaż leku u osoby z hemofilią powinna być skonsultowana z lekarzem.
Osobom chorym na hemofilię nie wolno również przyjmować niektórych preparatów naturalnych, np. oleju z wiesiołka czy żeń-szenia, ponieważ rozrzedzają krew i mogą zwiększać ryzyko krwawień. Przeciwwskazane jest także stawianie baniek, ponieważ może prowadzić do podskórnych wylewów i powikłań.
Hemofilia – jak dbać o siebie?
Osoby chore na hemofilię powinny:
- pozostawać pod opieką lekarza i przestrzegać jego zaleceń;
- pozostawiać pod stałą opieką stomatologiczną;
- informować lekarzy innych specjalizacji o swojej chorobie;
- edukować się na temat choroby, jej przebiegu i leczenia;
- dbać o aktywność fizyczną, która zapobiega otyłości, nadmiernie obciążającej stawy;
- zabierać ze sobą na czas podróży zapas czynnika krzepnięcia;
- wyrobić legitymację osoby chorej na hemofilię i nosić ją przy sobie na wypadek sytuacji nagłych.
Przy odpowiedniej profilaktyce, właściwym leczeniu oraz przestrzeganiu zaleceń lekarzy osoby z hemofilią mogą cieszyć się normalnym i aktywnym życiem.
Źródła:
https://skazykrwotoczne.pl/hemofilia-i-inne-skazy-krwotoczne/hemofilia/
https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170465,hemofilia
https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/hemofilia
https://ptohd.pl/nowosci-w-leczeniu-dzieci-chorych-na-hemofilie/
https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/aktualnosci/347119,leczenie-hemofilii-w-polsce
https://onkologia-dziecieca.pl/zycie-z-choroba/hemofilia-w-pytaniach-i-odpowiedziach