USG genetyczne między 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży z testem PAPP-A

To badanie jest bardzo ważnym elementem diagnostyki prenatalnej w ciąży. Poza podstawowym pomiarem parametrów płodu lekarz ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia ewentualnych wad genetycznych płodu.

Zaleca się dopełnienie badania USG o dodatkowe badanie biochemiczne (z krwi) w postaci białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG. Pełne badanie nazywamy testem PAPP-A. Na podstawie badania USG i wyników badań z krwi lekarz ocenia ryzyko wystąpienia wad genetycznych (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, wad serca). Pełny test PAPP-A zaleca się wszystkim kobietom w ciąży, a szczególnie kobietom po 35 roku życia.

Poza pomiarami biometrii płodu podczas badania ginekolog ocenia:

• czynność akcji serca;

• przezierność karku płodu;

• pozycję płodu;

• błonę owodniową;

• kość nosową płodu;

• przepływ w przewodzie żylnym;

• przepływ przez zastawkę trójdzielną.

Test PAPP-A - co to za badanie?

Test PAPP-A, nazywany również testem złożonym,  jest nieinwazyjnym, całkowicie bezpiecznym badaniem prenatalnym, na które składa się badanie USG przezierności karkowej płodu oraz badanie krwi (test podwójny PAPP-A i beta hCG). Na podstawie badań szacowane jest ryzyko wystąpienia wad genetycznychpłodu, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Wynik badania opracowuje lekarz wykonujący badanie USG, certyfikowany przez Fetal Medicine Foundation (FMF), przy wykorzystaniu dedykowanego oprogramowania. 

W Centrum Medycznym Babka Medica w Warszawie wykonasz USG ciąży z testem PAPP-A u doświadczonych lekarzy, certyfikowanych przez Fetal Medicine Foundation (FMF). 

Test PAPP-A - dlaczego warto wykonać badanie?

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników test PAPP-A to podstawowe badanie prenatalne, które powinno być wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży. USG ciąży pierwszego trymestru z testem PAPP-A powinny wykonać szczególnie kobiety w ciąży, które z racji wieku lub historii choroby znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu.

Do osób w grupie ryzyka należą kobiety powyżej 35 roku życia oraz te, u których w poprzednich ciążach wystąpiły wady genetyczne płodu. Test PAPP-A należy też wykonać, jeśli w rodzinie matki lub ojca dziecka występowały wcześniej choroby o podłożu genetycznym. 

Poza wykrywaniem ryzyka wystąpienia wad genetycznych, test PAPP-A pozwala też na ocenę ryzyka hipotrofii płodu oraz wystąpienia stanu przedrzucawkowego (preeklampsji, zatrucia ciążowego), który jest zespołem chorobowym prowadzącym do zahamowania wewnątrzmacicznego wzrostu płodu. Dlatego rekomenduje się rozszerzenie testu o badanie łożyskowego czynnika wzrostu PlGF (badanie z krwi), który umożliwia szacowanie ryzyka preeklampsji.

Badanie PlGF powinny razem z testem PAPP-A szczególnie wykonać kobiety, u których zapłodnienie odbyło się metodą in-vitro, a także ciężarne, u których występuje nadciśnienie, wysoka masa ciała, cukrzyca, toczeń rumieniowy, zespół antyfosfolipidowy oraz kobiety powyżej 40 r.ż.

Co wykrywa test PAPP-A?

Test PAPP-A z USG ciąży pierwszego trymestru jest bardzo skutecznym badaniem przesiewowym w kierunku wad chromosomalnych. Jest on wykonywany w celu określenia wysokości ryzyka wystąpienia:

• zespołu Downa (trisomia 21)

• zespołu Edwardsa (trisomia 18)

• zespołu Patau (trisomia 13)

• wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN)

Dokładność diagnostyczna testu PAPP-A wykonanego z badaniem biochemicznym krwi wynosi 92-95%. Test wykonany bez badania krwi ma istotnie niższą dokładność wynoszącą ok. 80%.

Wynik testu PAPP-A

Wynik testu PAPP-A powinien być kalkulowany jedynie poprzez wykonanie kompletu badań: badania USG oraz badań biochemicznych krwi, w celu zapewnienia oczekiwanej dokładności badania.

Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym, całkowicie bezpiecznym dla płodu. Jako badanie przesiewowe wskazuje na ryzyko wystąpienia wady genetycznej - niskie, pośrednie lub wysokie. W zależności od wyniku badania może być wskazane wykonanie dalszej diagnostyki. 

W przypadku pośredniego ryzyka wystąpienia wad genetycznych stwierdzonego w teście PAPP-A rekomendowane jest wykonanie nieinwazyjnych testów prenatalnych typu NIPT (testy wolnego DNA płodowego we krwi matki), które są badaniami przesiewowymi o wysokiej . W przypadku wysokiego ryzyka wad genetycznych pacjentka może zdecydować się na przeprowadzenie badania inwazyjnego, np. amniopunkcji genetycznej, która jest badaniem diagnostycznym pozwalającym jednoznacznie stwierdzić występowanie wady genetycznej u płodu.

Test PAPP-A - kiedy zgłosić się na badanie?

Badanie USG ciąży z testem PAPP-A wykonywane jest między 11 tygodniem ciąży a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. W tym czasie długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) u płodu wynosi od  45 do 84 mm i najlepiej widoczna jest przezierność karkowa (NT). Ten parametr w połączeniu z pozostałymi elementami badania stanowi marker wad genetycznych u płodu.

Badanie krwi do testu PAPP-A można wykonać o dowolnej porze dnia - nie trzeba być na czczo. W Centrum Medycznym Babka Medica wykonujemy pobrania krwi do testu PAPP-A również w godzinach popołudniowych i wieczorem. 

Przeważnie rekomenduje się, aby badanie krwi zostało wykonane po badaniu USG ciąży, ponieważ w trakcie badania USG lekarz stwierdzi jednoznacznie, czy wielkość płodu odpowiada wiekowi ciąży, w którym można przeprowadzić badanie. W niektórych przypadkach może być konieczne przesunięcie badania w czasie. 

Test PAPP-A w Centrum Medycznym Babka Medica w Warszawie

Badania ultrasonograficzne stanowią podstawowe narzędzie w ocenie rozwijającej się ciąży. Pozwalają określić indywidualne cechy rozwijającego się płodu, ale także w sposób skuteczny umożliwiają wykluczenie wad rozwojowych.

W Centrum Medycznym Babka Medica zespół doświadczonych ginekologów wykonuje pełne spektrum badań USG, które powinnaś wykonywać w ciąży według standardów opieki okołoporodowej Ministerstwa Zdrowia oraz rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.

W Centrum Medycznym Babka Medica wykonasz badania:

• Badanie USG ciąży genetyczne w I trymestrze (11-13 tyg +6 dni) z testem PAPP-A
• Badanie USG ciąży genetyczne w I trymestrze (11-13 tyg +6 dni) - ocena ryzyka preeklampsji z testem PAPP-A i PlGF

Oba badania dostępne są dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych.