Test Prenatalny SANCO jest genetycznym badaniem przesiewowym dla kobiet w ciąży. Test określa bardzo dokładnie, w sposób nieinwazyjny – z wykorzystaniem krwi ciężarnej, ryzyko trisomii i innych, wybranych zaburzeń chromosomowych u płodu.

Proszę pamiętać, że na pobranie krwi należy mieć ze sobą ostatnie badanie USG lub zaświadczenie od lekarza prowadzącego ciążę, w którym będzie zawarta biometria płodu.

Bezpieczeństwo

Test jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym.
Brak ryzyka poronienia lub zakażenia wewnątrzmacicznego.

Pewność

Czułość i swoistość powyżej 99%.

Szybka informacja

Wynik standardowego badania uzyskuje się po 6 dniach roboczych od pobrania krwi.
Wynik rozszerzonego badania uzyskuje się po 12 dniach roboczych od pobrania krwi.

Przygotowanie do badania

Polega na standardowym pobraniu krwi. Nie stanowi zagrożenia dla matki i płodu.
Krew na badanie SANCO pobieramy codziennie:
od poniedziałku do piątku w godz. 7:30-20:30,
w weekend: sobota w godz. 8:00-14:00, niedziela w godz. 9:00-13.00.
Na badanie nie jest wymagane skierowanie. Nie trzeba być na czczo.
Proszę pamiętać, że na pobranie krwi należy mieć ze sobą ostatnie badanie USG lub zaświadczenie od lekarza prowadzącego ciążę, w którym będzie zawarta biometria płodu.

Dla kogo przeznaczony jest test SANCO?

Nieinwazyjny test prenatalny SANCO wykonywany jest od 10-tego tygodnia ciąży.
Może być wykonywany również w przypadku wspomaganego rozrodu, w tym przy zapłodnieniu in vitro oraz w ciąży bliźniaczej.

Co wykrywa test SANCO?

• ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
• ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS)
• ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii (SANCO PLUS)

Badania dostarczają także informacji jaka jest płeć dziecka.

Co dalej?

W przypadku pozytywnego wyniku testu rekomendowane jest wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego czyli amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Aby zapewnić większy komfort pacjentkom, w przypadku otrzymania wyniku „nieprawidłowego”, stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21, 18 lub 13 chromosomu płodu, Genomed pokryje koszt badań prenatalnych (jeśli nie zostały wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł.

Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej przez placówkę wykonującą badanie na rzecz Pacjentki lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed SA oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania.

W uzasadnionych przypadkach Genomed może zapewnić wykonanie na własny koszt badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

Dodatkowe informacje

Co może być ocenione w Teście SANCO?

Trisomia 21 (Dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zespół Downa, który jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie; w przebiegu zespołu Downa obserwuje się także inne nieprawidłowości, takie jak wady serca, wady słuchu i wzroku, zaburzenia odporności i zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego; czułość*: 98,9% / 99,9%**; dostępne dla ciąży bliźniaczej)

Trisomie 18 i 13 (Dodatkowa kopia chromosomu 18 powoduje zespół Edwardsa, a trisomia chromosomu 13 – zespół Patau. Najczęściej w przypadku wystąpienia któregoś z tych zespołów dochodzi do poronienia lub martwego urodzenia. Większość dzieci urodzonych nie przeżywa pierwszego roku życia ze względu na mnogie wady wrodzone. Dzieci, które żyją dłużej niż rok, mają poważne problemy rozwojowe; czułość*: T18 90,0% / 100%**, T13 87,5% / 100%**; dostępne dla ciąży bliźniaczej)

Aneuploidia chromosomów płci (Badanie określa ryzyko aneuploidii chromosomów płci (XXX, XXY, XYY i monosomia X). Choroby te nie wiążą się z tak poważnymi objawami klinicznymi jak trisomie. W większości przypadków nie grożą poronieniem (wyjątkiem jest zespół Turnera, tj. monosomia X), a urodzone dzieci są sprawne fizycznie i intelektualnie, choć mogą mieć trudności w nauce. W wieku dorosłym osoby z nieprawidłową liczbą chromosomów płci zagrożone są  niepłodnością; czułość*: monosomia X 95% / 100%**, inne 80% / 100%**; niedostępne dla ciąży bliźniaczej)

Zespoły delecyjne (Delecje 22q11, 1p36, 5p, 4p16.3, 15q11.2 są chorobami występującymi bardzo rzadko, ale mogą mieć bardzo poważne konsekwencje kliniczne. Zespoły delecyjne związane są z ubytkiem jednej z 2 kopii odpowiedniego fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji warunkuje występowanie i nasilenie różnych objawów klinicznych, do których najczęściej należy niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój psychoruchowy, a czasami także wady wrodzone; niedostępne dla ciąży bliźniaczej)

Pozostałe trisomie (Te zaburzenia genetyczne są na tyle poważne, że obecność któregokolwiek z nich powoduje poronienie ciąży w pierwszym trymestrze. Jeżeli wysokie ryzyko takiej choroby zostanie wykazane w ciąży zaawansowanej, prawie zawsze wynika ono z choroby ograniczonej do łożyska, a w wyjątkowych przypadkach może wiązać się z mozaicyzmem u płodu. Konsekwencje kliniczne mozaicyzmu są trudne do przewidzenia. Zaburzenia wzrastania płodu oraz wady wrodzone mogą występować nawet w chorobie ograniczonej do łożyska; niedostępne dla ciąży bliźniaczej)

Ograniczenia testu

Czułość i swoistość Testu Prenatalnego SANCO, czyli zgodność jego wyniku z prawdziwym stanem zdrowia płodu (zwłaszcza w zakresie trisomii), są bardzo wysokie. Test Prenatalny SANCO nie jest jednak dokładny w 100% i nie jest badaniem diagnostycznym. Znaczy to, że nie wszystkie przypadki choroby u płodu będą wykryte w badaniu SANCO, a jeżeli ten test wykaże wysokie ryzyko choroby, w celu postawienia ostatecznej diagnozy wymagane będzie przeprowadzenie badania inwazyjnego, takiego jak np. amniopunkcja. Wynik nieprawidłowy badania SANCO może nie potwierdzić się w badaniu inwazyjnym.

  • Dokładność identyfikacji płci dziecka wynosi 99,9%.
  • Możliwość wykrycia delecji 22q11, 1p36, 5p, 4p16.3, 15q11.2 oraz aneuploidii chromosomów płci i pozostałych autosomów może być nieco niższa niż czułość wykrywania głównych trisomii, jest też większe prawdopodobieństwo, że wynik ten nie zostanie potwierdzony po badaniu inwazyjnym oraz że wynik badania w tym zakresie może, z powodów biologicznych, być niemożliwy do interpretacji.
  • Mozaicyzm (obecność w łożysku, u płodu lub u ciężarnej, dwóch linii komórkowych o różnym zestawie chromosomów) oraz obumarcie płodu w ciąży pierwotnie mnogiej są czynnikami, które wpływają na dokładność badania.
  • Dokładność testu będzie również obniżona w pewnych sytuacjach, które powinny być zgłoszone lekarzowi: po przeszczepie szpiku lub narządu, w ciągu 12 miesięcy po transfuzji krwi, jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi, otrzymuje szczepionkę z limfocytów partnera, choruje na chorobę autoimmunologiczną lub zapalną, wymagającą podania sterydów lub choruje na chorobę nowotworową.
  • Jeżeli ciężarna jest nosicielką aberracji chromosomowej lub wiadomo, że nastąpiło obumarcie bliźniaka w ciąży mnogiej, wykonanie testu może nie być wskazane.
  • Badanie w ciąży bliźniaczej dotyczy wyłącznie trisomii 21, 18 i 13 oraz płci, a wynik podawany jest łącznie dla całej ciąży i może być nieco mniej dokładny niż dla ciąży pojedynczej.
  • Wyniki Testu Prenatalnego SANCO powinny zawsze być interpretowane w kontekście wyników innych badań wykonywanych w ciąży i w oparciu o wywiad rodzinny.
  • Test Prenatalny SANCO jest badaniem przesiewowym i nie powinien być wybierany zamiast badania inwazyjnego w sytuacji poważnych nieprawidłowości w rozwoju ciąży lub wysokiego ryzyka (>1:100) w teście złożonym (potocznie test PAPP-A). Wyjątkiem są sytuacje, gdy badanie inwazyjne nie może zostać wykonane.

Prawidłowy wynik badania nie wyklucza możliwości innych nieprawidłowości badanych chromosomów i nie informuje o innych zaburzeniach genetycznych lub wadach wrodzonych, niemożliwych do oceny w badaniu SANCO.