Czym są badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na analizie DNA człowieka. Pozwalają wykryć zmiany w materiale genetycznym, które mogą wpływać na zdrowie – prowadzić do chorób lub zwiększać ryzyko ich wystąpienia w przyszłości. Dzięki temu można lepiej zadbać o zdrowie i podjąć odpowiednie działania profilaktyczne.

W ginekologii badania genetyczne najczęściej stosuje się w:

diagnostyce prenatalnej – wykrywanie wad płodu,
diagnostyce przyczyn poronień,
leczeniu niepłodności,
ocenie ryzyka nowotworów.

Badania genetyczne w ciąży

W każdej ciąży istnieje ryzyko wystąpienia wad rozwojowych lub chorób genetycznych u płodu. Dlatego warto wykonać badania genetyczne, które są ważnym elementem diagnostyki prenatalnej. Pozwalają one na wczesne wykrycie m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, hemofilii i innych.

Badania genetyczne w ciąży dzieli się na:

nieinwazyjne (przesiewowe) – bezpieczne dla matki i dziecka;
inwazyjne (diagnostyczne) – dające niemal 100% pewności, ale wiążące się z ryzykiem powikłań.

Do metod nieinwazyjnych rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) należą:

test złożony obejmujący USG genetyczne i test podwójny PAPPA-a. Badania te wykonuje się między 11–14 tygodniem ciąży. USG ocenia m.in. przezierność karkową, czynność serca płodu oraz długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, a testy z krwi – markery biochemiczne rozwoju płodu;
testy NIPT, czyli badanie wolnego DNA płodowego z krwi matki, które pozwalają na ocenę materiału genetycznego dziecka już we wczesnym okresie ciąży. Najlepiej wykonywać je od 10. tygodnia ciąży. Mają wyższą czułość niż standardowe badania przesiewowe, ale nie zastępują testu złożonego.

Ważne! Testy nieinwazyjne wskazują jedynie ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Ich nieprawidłowy wynik wymaga dalszej diagnostyki inwazyjnej w ośrodku specjalistycznym.

Badania inwazyjne dają niemal pewną diagnozę i określają rodzaj wady, jednak wiążą się z ryzykiem powikłań, w tym poronienia. Wykonywane są za pisemną zgodą ciężarnej. Materiał do badania pobiera się bezpośrednio od płodu pod kontrolą USG. Należą do nich:

biopsja trofoblastu – wykonuje się ją między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy;

amniopunkcja – polega na pobraniu płynu owodniowego przez powłoki brzuszne. Jej wykonanie zaleca się po 15. tygodniu ciąży;
kordocenteza – polega na pobraniu próbki krwi z pępowiny płodu. Zwykle wykonuje się ją po 20. tygodniu ciąży.

Badania genetyczne po poronieniach

Poronienie to trudne doświadczenie dla rodziców. W większości przypadków przyczyną są wady genetyczne. Badania genetyczne mogą pomóc ustalić, co rzeczywiście spowodowało utratę ciąży.

Badanie genetyczne materiału z poronienia pozwala określić, czy jego przyczyną były wady genetyczne u dziecka oraz skrócić czas diagnostyki. Często badanie łączy się z ustaleniem płci dziecka, co umożliwia uzyskanie aktu urodzenia martwego dziecka oraz skorzystanie z przysługujących form wsparcia.

Polskie Towarzystwo Genetyczne rekomenduje wykonanie badań u rodziców:

badania kariotypu obojga rodziców – wykonuje się je z próbki krwi, jest bezbolesne i nie wymaga przygotowań. Pozwala ustalić, czy któryś z rodziców ma anomalie chromosomowe, które mogłyby przyczynić się do poronienia. Wynik należy omówić z genetykiem, który oceni szanse na powodzenie kolejnej ciąży. Jeśli para miała więcej niż dwa poronienia, badanie jest refundowane przez NFZ;
badania trombofilii wrodzonej – badanie jest bezbolesne, wykonuje się je z próbki wymazu pobranego z policzka kobiety. Wykrycie trombofilii, czyli genetycznej skłonności do zaburzeń krzepliwości krwi, pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie i zmniejszyć ryzyko powikłań w kolejnej ciąży.

Warto wykonać również badanie genetyczne w kierunku celiakii. Nieleczona celiakia zwiększa nawet dziesięciokrotnie ryzyko poronień. Analiza genów HLA DQ2.2, HLA DQ2.5 i HLA DQ8 pozwala ocenić predyspozycje do choroby i wdrożyć działania profilaktyczne.

Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Niepłodność to problem, który dotyka wielu par w Polsce. Przyczyny trudności w zajściu w ciążę mogą być różne, a jedną z nich są uwarunkowania genetyczne. Badania genetyczne pomagają nie tylko ustalić, czy rodzice mają anomalie chromosomowe, które utrudniają zajście w ciążę lub jej prawidłowy rozwój, ale również oszacować ryzyko przekazania dziecku chorób lub wad genetycznych.

Badania genetyczne zaleca się, gdy wykluczono inne przyczyny niepłodności, np. czynniki środowiskowe, zaburzenia hormonalne lub infekcje intymne. Wskazaniem do ich wykonania są także:

występowanie w rodzinie chorób genetycznych, zaburzeń rozwojowych lub poronień;
komplikacje w poprzednich ciążach;
podejrzenie mukowiscydozy u jednego z rodziców.

W ramach diagnostyki niepłodności ginekolog może zlecić takie badania jak:

badanie kariotypu – zalecane dla obojga partnerów, sprawdza anomalie chromosomowe;
badanie genu CFTR – u obojga partnerów. Gen ten odpowiada m.in. za mukowiscydozę i niektóre przyczyny męskiej niepłodności. U kobiet może powodować zaburzenia miesiączkowania i zbyt gęsty śluz, uniemożliwiający przemieszczanie się komórek rozrodczych;
badanie regionu AZF chromosomu Y – u mężczyzn, ocenia geny odpowiedzialne za produkcję plemników;
badanie genu FMR1 – u kobiet, sprawdza przyczynę przedwczesnego wygasania jajników;
badanie genu MTHFR – u kobiet, określa predyspozycje do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości krwi. Mutacje tego genu mogą także zwiększać ryzyko stwardnienia rozsianego i wad cewy nerwowej u płodu;
badanie KIR i HLA-C – u obojga partnerów, wykrywa predyspozycje do tzw. „niepłodności immunologicznej” i ryzyka nieprawidłowego przebiegu ciąży;
badanie genów F2 i F5 – u kobiet, w kierunku trombofilii wrodzonej, która może powodować nawracające poronienia samoistne i problemy z zajściem w ciążę.

Badania genetyczne w kierunku nowotworów

Badania genetyczne warto wykonać u osób, w których rodzinie występowały przypadki raka przed 35. rokiem życia. Pozwalają one ocenić ryzyko zachorowania poprzez analizę mutacji genów. Wyniki pomagają zaplanować profilaktykę lub leczenie. Do badania wystarczy próbka krwi lub wymazu.

Badania w kierunku raka piersi i jajnika

Mutacje w genach, takich jak BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN i CDKN2A, zwiększają ryzyko zachorowania. Szacuje się, że w Polsce ponad 100 tysięcy kobiet może być nosicielkami mutacji BRCA1 lub BRCA2.

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet, a rak jajnika – nazywany „cichym zabójcą” – jest czwartym pod względem częstości i najczęściej prowadzi do zgonu.

Badanie genów BRCA wykonuje się z krwi. Nie wymaga specjalnego przygotowania. Jest bezpłatne i refundowane tylko dla pacjentek ze skierowaniem od onkologa lub genetyka w ramach poradnictwa onkologicznego.

Raka szyjki macicy

Test genetyczny wykrywa wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV), którego onkogenne odmiany (typ 16, 18, 31) zwiększają ryzyko raka szyjki macicy. Szacuje się, że ponad 80% aktywnych seksualnie osób przynajmniej raz w życiu ulega zakażeniu HPV.

Rak szyjki macicy jest szóstym najczęściej występującym nowotworem u kobiet w Polsce. Rocznie wykrywa się go u około 3 tysięcy kobiet, z czego połowa umiera z powodu choroby. Wczesny rak szyjki macicy zwykle nie daje objawów, dlatego tak ważne są badania genetyczne. Wczesne wykrycie choroby zwiększa szansę na całkowite wyleczenie.

Test na HPV wykonuje się z komórek nabłonka szyjki macicy – podobnie jak cytologię. Badanie jest bezbolesne i ma wyższą czułość niż standardowa cytologia. Badanie wykonuje się w środku cyklu, przynajmniej dwa dni po zakończeniu miesiączki. Na dwie doby przed pobraniem materiału nie zaleca się używania tamponów, stosowania irygacji i leków dopochwowych. Na dzień przed badaniem należy powstrzymać się od współżycia.

Na podstawie pobranej próbki laboratorium wykryje wszystkie onkogenne typy wirusa obecne u pacjentki, a dalsze postępowanie zależy od wyniku testu.

Kiedy wykonać badania genetyczne w ginekologii?

Nie każda kobieta musi wykonywać badania genetyczne, ale warto je rozważyć, jeśli:

w rodzinie występowały przypadki raka piersi, jajnika lub szyjki macicy;
wystąpiły nawracające poronienia lub trudności z zajściem w ciążę;
kobieta planuje ciążę po 35. roku życia;
lekarz podejrzewa chorobę o podłożu genetycznym;
pacjentka chce świadomie zaplanować profilaktykę zdrowotną.

Jak interpretować wyniki badań genetycznych?

Wyników badań genetycznych nie należy interpretować samodzielnie. Zawsze należy je omówić ze specjalistą, który dokładnie wyjaśni, co dana mutacja oznacza dla zdrowia i życia pacjentki oraz jakie działania profilaktyczne lub terapeutyczne warto wdrożyć.

Podsumowanie

Badania genetyczne w ginekologii dostarczają wielu cennych informacji o zdrowiu kobiety i jej rodziny. Pomagają w diagnostyce przyczyn niepłodności i poronień, ocenie ryzyka chorób i wad genetycznych u dziecka, a także ocenie ryzyka występowania niektórych nowotworów.

Świadomość własnych predyspozycji genetycznych pozwala lepiej dbać nie tylko o swoje zdrowie, ale również zdrowie przyszłego potomka.

Źródła:

https://onkologia.org.pl/pl/nowotwory-genetyczne-dziedziczne-uwarunkowanie

https://www.onkonet.pl/n_n_rak_piersi_genetyczne_uwarunkowania.php

https://www.zwrotnikraka.pl/dziedziczny-rak-jajnika-predyspozycje-genetyczne/

https://www.zwrotnikraka.pl/mutacje-genow-brca1-i-brca2-dziedziczny-rak-piersi-i-rak-jajnika/

https://www.zwrotnikraka.pl/test-hpv-dna/

https://rakszyjki.pl/

https://badamhpv.pl/

https://www.nfz.gov.pl/aktualnosci/aktualnosci-oddzialow/profilaktyka-raka-szyjki-macicy-sroda-z-profilaktyka-w-ow-nfz,644.html

https://www.ptgin.pl/artykul/rekomendacje-polskiego-towarzystwa-ginekologow-i-poloznikow-oraz-polskiego-towarzystwa

https://nowagenetyka.pl/badania-genetyczne-w-ciazy-jakie-sa-ich-rodzaje-i-kto-powinien-je-wykonac/