Nowoczesna diagnostyka prenatalna

Przyszłe mamy zadają sobie wiele pytań związanych ze zdrowiem swoich nienarodzonych dzieci. Jest zupełnie zrozumiałe, że jak najszybciej chciałyby otrzymać jednoznaczne odpowiedzi i wykluczyć pewne obawy. Z pomocą przychodzi współczesna medycyna oferująca innowacyjne badania prenatalne, a więc wykonywane jeszcze podczas życia płodowego dziecka, które pozwalają poznać odpowiedzi na część pytań nurtujących kobiety w ciąży. Warto wiedzieć, że niektóre wady rozwojowe można leczyć jeszcze w życiu płodowym lub tuż po narodzinach dziecka.

Na czym polegają testy prenatalne nowej generacji?

Wszystkie dostępne testy wykrywające trisomie u płodu można przyporządkować do trzech obszernych kategorii: badania przesiewowe, badania inwazyjne oraz testy nieinwazyjne oparte na analizie DNA. Do badań najnowszej generacji należy nieinwazyjny Harmony Test pozwalający wykryć lub wykluczyć, wady genetyczne płodu, takie jak zespół Downa i inne trisomie (zespół Edwardsa oraz zespół Pataua). Należy podkreślić, że Harmony Test jest badaniem nieinwazyjnym, co oznacza, że jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Polega na pobraniu próbki krwi matki. Próbka taka zawiera fragmenty DNA rozwijającego się dziecka. DNA jest poddawane szczegółowej analizie, co pozwala otrzymać wiarygodny wynik testu. Oprócz wykrycia lub wykluczenia trisomii badanie umożliwia również określenie płci dziecka oraz analizę stanu chromosomów płci (X, Y), a dzięki temu wykrycie zespołów Klinefeltera (u chłopców) i Turnera (u dziewczynek).

Jak dokładny jest Harmony Test?

Technologia oparta na analizie DNA pozwala bezbłędnie wykryć zespół Downa w ponad 99% przypadków. Dla porównania tradycyjne testy wykonywane z krwi mogą nie wykryć nawet 15% przypadków zespołu Downa. Test Harmony dużo rzadziej niż badania przesiewowe wykorzystujące analizę biochemiczną krwi matki (oraz ewentualnie badanie USG) wskazuje wyniki fałszywie dodatnie. Odsetek takich wyników jest znikomy i wynosi mniej niż 0,1%. W przypadku tradycyjnych testów z krwi w 1. trymestrze odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi aż 5 %. Wiarygodność Harmony Test sprawdzono na podstawie licznych badań klinicznych.

Dla kogo przeznaczony jest Harmony Test?

Harmony Test może wykonać każda kobieta już w 10. tygodniu ciąży. Szczególnie zalecany jest w sytuacjach, kiedy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii u płodu. Ryzyko to jest znacząco wyższe po ukończeniu przez matkę 35 roku życia. Należy jednak pamiętać, że większość urodzeń dzieci z zespołem Downa ma miejsce w przypadku kobiet poniżej 35 roku życia. Dlatego Harmony Test jest wykonywany u kobiet w każdym wieku. Harmony Test może być wykonywany także w przypadku ciąż mnogich oraz ciąż z zapłodnienia in vitro.

Gdzie wykonać Harmony Test?

W przychodni Babka Medica doświadczeni lekarze-ginekolodzy udzielą Państwu wyczerpujących informacji dotyczących diagnostyki prenatalnej. W naszej przychodni będą też mieli Państwo możliwość wykonać Harmony Test oraz inne badania prenatalne.

Harmony Test został opracowany przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics (San Jose, USA). Posiada certyfikat Clinical Laboratory Improvement Amendments i akredytację College of American Pathologists.

Leave a reply