Panorama to nieinwazyjny test prenatalny dostarczający ważnych informacji na temat Twojej ciąży już od dziesiątego tygodnia aż do rozwiązania. Testem sprawdzisz jak wysokie jest prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa. W czasie ciąży DNA dziecka dostaje się do krwioobiegu matki co pozwala na analizę tego materiału pod kątem potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u dziecka.

panorama_main_ok

Do jego przeprowadzenia potrzebna jest jedynie próbka Twojej krwi. Jeśli chcesz, możesz też poznać płeć swojego dziecka. Czas oczekiwania na wynik to tylko 10 dni roboczych.


Co zbadasz Panoramą:

Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne Panorama testuje pod kątem występowania licznych anomalii chromosomowych, takich jak:

Nieprawidłowości chromosomowe:

  • trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
  • trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
  • trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
  • triploidia

Nieprawidłowości chromosomów płciowych:

  • monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
  • zespół Klinefeltera
  • trisomia chromosomu X
  • zespół XYY

Mikrodelecje:

  • zespół delecji 22q11.2 (zespół Digorge’a) – u dzieci urodzonych z zespołem delecji 22q11.2 bardzo często występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu łagodnym lub umiarkowanym. U takich dzieci mogą również występować problemy z nerkami, karmieniem i/lub napadami drgawkowymi.
  • zespół delecji 1p36 – u dzieci urodzonych z tym zespołem występuje osłabienie napięcia mięśniowego, wady serca oraz inne wady wrodzone,ubytki intelektualne oraz problemy behawioralne. U około połowy takich dzieci występują napady drgawkowe.
  • zespół Pradera-Williego – u dzieci urodzonych z tym zespołem występuje obniżone napięcie mięśniowe i problemy z karmieniem oraz przybieranie na wadze. W tym zespole występuje ponadto niepełnosprawność umysłowa. Dzieci i dorośli z tym zespołem gwałtownie przybierają na wadze i bardzo często występują u nich problemy medyczne związane z otyłością.
  • zespół Angelmana – u dzieci urodzonych z tym zespołem często występuje opóźnienie najważniejszych kamieni milowych w rozwoju- jak siadanie, raczkowanie i chodzenie, napady drgawkowe i problemy z równowagą oraz chodzeniem. Występuje u nich również niepełnosprawność umysłowa u stopniu ciężkim, a większości dzieci z tym zespołem nigdy nie zaczyna mówić.
  • zespół kociego krzyku – dzieci urodzone z tym zespołem na ogół cechuje niska waga urodzeniowa, małe wymiary głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo często również występują problemy z oddychaniem i karmieniem. W tym zespole występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim.
  • płeć dziecka (opcjonalnie)

Czy Panorama jest dla mnie?

Jeśli obawiasz się o zdrowie swojego dziecka, jesteś kobietą po 35 roku życia, a w szczególności w sytuacji kiedy w Twojej rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie badań prenatalnych takich jak test Panorama. Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne takie jak Panorama są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku.

Test Panorama nie może być stosowany dla poniższych rodzajów ciąży:

  • ciąży mnogich
  • ciąży, do której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąży noszonej przez surogatkę
  • ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego

Jak wykonać test?

Test Panorama wykonuje się na zlecenie lekarza. Badanie polega na prostym pobraniu krwi matki. Godziny pobierania krwi: pn-pt 7.30-20.30, sobota: 8.00-14.00, niedziela: 9.00-13.00.


Z pewnością jesteś bardzo podekscytowana nową sytuacją, a jednocześnie pełna obaw o zdrowie rozwijającego się maleństwa. Badanie Panorama pomoże Ci upewnić się, że wszystko jest w porządku.


panorama_03

Czym jest mikrodelecja?

Mikrodelecja ma miejsce, kiedy występuje brak małego fragmentu chromosomu. Niektóre mikrodelecje są przyczyną określonych zespołów genetycznych, które mogą mieć poważny wpływ na zdrowie dziecka — łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, które mogą wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie.

Czy ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją
rośnie z wiekiem matki lub obciążającym wywiadem rodzinnym?

Nie. W przeciwieństwie do zespołu Downa oraz pewnych chorób, których ryzyko wystąpienia rośnie z wiekiem matki, ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją jest takie samo u 20-latki, jak i 45-latki. W większości przypadków mikrodelecji wcześniej w rodzinie nic takiego nie wystąpiło.


Czy powinnam poddać się badaniu przesiewowemu na mikrodelecje?

Jest to decyzja, którą powinnaś podjąć razem ze swoim lekarzem. Jeżeli chcesz w większym stopniu upewnić się co do stanu zdrowia swojego dziecka, ten test można wykonać już w 10. tygodniu ciąży.


Jak działa badanie przesiewowe na mikrodelecje?

Test Panorama analizuje DNA dziecka poprzez proste badanie krwi pobranej od matki. Ten test rozróżnia DNA matki i dziecka, a następnie przeprowadza badanie przesiewowe w celu ustalenia, czy występuje wysokie ryzyko zagrożenia wystąpieniem mikrodelecji u dziecka. Badanie przesiewowe jest prowadzone wyłącznie w kierunku mikrodelecji, które są przyczyną zespołów z poważnymi implikacjami zdrowotnymi.


Co mam zrobić, jeżeli test da wynik wysokie zagrożenie?

Panorama jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Niezwykle ważne jest, aby wiedzieć, że nie wszystkie kobiety, u których test Panorama da wynik „wysokie zagrożenie” urodzą dziecko z mikrodelecją oraz że nie wszystkie kobiety w ciąży z dzieckiem z mikrodelecją uzyskają wynik „wysokie ryzyko”. Kobiety, u których test da wynik „wysokie ryzyko” powinny poddać się badaniu kontrolnemu potwierdzonym testem diagnostyki inwazyjnej (Amniopunkcja). Niezwykle ważne jest zasięgnięcie porady genetycznej oraz skonsultowanie następnych czynności z lekarzem.


Gdzie mogę uzyskać dalsze informacje na temat tych chorób?

Z pytaniami możesz zwrócić się do swojego lekarza prowadzącego. Możesz również odwiedzić stronę Support Foundation (Fundacja wsparcia) witryny testu Panorama: http://www.panoramatest.com/resources, gdzie znajdują się odnośniki do organizacji, które zawierają informacje na temat konkretnych zespołów oraz powiązanych sieci wsparcia.


Umów się na wizytę

Oferta specjalna!

 

Newsletter Babka Medica

 

Poradnik