Dlaczego Polki tak rzadko z nich korzystają? Powodów jest kilka. Pierwszy z nich to lęk.
Niewiele z nich wie, że badanie nieinwazyjne, takie jak test PAPP-a, nie stanowi żadnego zagrożenia dla przyszłej mamy i jej dziecka. Przy inwazyjnych zaś ryzyko powikłań ciąży wynosi 0,5-1 proc.
Druga przyczyna to ograniczony dostęp do badań.
Daj się zbadać, pomożesz dziecku
Wciąż jeszcze pokutuje przekonanie, że diagnostyka prenatalna to szukanie pretekstu do przerwania ciąży. Nic bardziej błędnego! Ona daje szansę na urodzenie zdrowego malucha. Umożliwia leczenie dziecka jeszcze w łonie matki lub tuż po narodzinach. Jest wiele chorób, np. arytmia serca czy różnego rodzaju zakażenia, z którymi się walczy, podając kobiecie w ciąży leki. Przeprowadza się nawet operacje płodu, które ratują mu życie i umożliwiają prawidłowy rozwój (np. założenie zastawki przy wodogłowiu). Dokładna diagnostyka pozwala też skierować przyszłą mamę do ośrodka, który specjalizuje się w leczeniu określonej wady (np. serca). Wówczas jeden zespół lekarzy odbiera poród, a drugi natychmiast przystępuje do operacji ratującej życie noworodka.
Badania nieinwazyjne
Nie musisz się ich bać. Pobranie próbki krwi (jak przy morfologii) i USG (jeśli się je rzadko wykonuje) w niczym nie zagrażają tobie i dziecku. Dlatego właśnie możesz zrobić je bez skierowania.
Test PAPP-A
Polega na pomiarze w twojej krwi stężenia białka PAPP-a i wolnej podjednostki beta hCG. Dodatkowo wykonuje się USG tzw. przezierności karkowej, sprawdzające niewielką przestrzeń na karku płodu i inne ważne parametry. Badanie przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Dodatni wynik testu PAPP-a oznacza podwyższone ryzyko choroby genetycznej.
Test PAPP- a wg metody prof. Kyprosa Nicolaidesa jest najczulszym spośród znanych badań nieinwazyjnych. Jest on wykonywany w celu określenia wysokości ryzyka wystąpienia jednych z najczęściej spotykanych nieprawidłowości genetycznych – zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN).
Test nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu. Czułość testu w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% (wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych).
Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego zaleca wykonanie badania w kierunku wad uwarunkowanych genetycznie (tzn. testu podwójnego – PAPP-A + ßHCG) wszystkim zdrowym kobietom, u których ciąża przebiega bez powikłań w okresie przedporodowym.
Test składa się z:
> Szczegółowego wywiadu,
> Pobrania krwi kobiety ciężarnej (białko ciążowe A - PAPP-A i wolną podjednostkę beta
gonadotropiny kosmówkowej - ßhCG)wykonywane na aparacie labolatoryjnym Dephia-Xpress,
> Specjalistycznego badanie USG przezierności karkowej (NT) – wykonywanego przez lekarza
posiadającego certyfikat The Fetal Medicine Foundation - Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu.
Informacje zgromadzone w ten sposób wprowadzane są w program komputerowy stworzony
specjalnie w tym celu przez brytyjskich specjalistów.
Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 11 tygodniem ciąży do 13 tygodnia i 6 dnia ciąży. Wiek ciąży określa się według wg. daty ostatniej miesiączki oraz USG wykonanego tego samego dnia.
Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza choroby płodu, lecz podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami diagnostycznymi - biopsją trofoblastu, lub amniopunkcją. Wynik taki może również wskazywać na inną patologię (np. późniejsze powikłanie nadciśnieniem, stanem przedrzucawkowym, zaburzeniami odżywienia płodu, cukrzycą ciężarnych, krwawieniami) i dlatego w przypadku nieprawidłowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewentualna diagnostyka - np. ultrasonograficzna w drugim trymestrze.
Należy pamiętać, że amniopunkcja wiąże się z ryzykiem powikłań: utraty ciąży (ok. 1%), odpływania wód płodowych, infekcji wewnątrzmacicznej oraz nie jest badaniem dającym pełny obraz zdrowia płodu (nawet pod względem genetycznym).
Prawidłowy wynik oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie lecz nie wyklucza jej w 100 % . W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji, lub innych badań inwazyjnych.
Lekarze, którzy wykonują badanie w naszej Przychodni posiadający Dyplom The Fetal Medicine Foundation - test PAPP-A:
- dr Agnieszka Czarnecka – Świerkot
- dr Tomasz Jakubiak
- dr Grzegorz Szewczyk
- dr Rafał Dziąg
Serdecznie zapraszamy przyszłe mamy.